العلاج الجيني لأمراض الشبكية الوراثية في تركيا

لطالما كانت أمراض الشبكية الوراثية من أصعب التحديات في مجال طب العيون، حيث تؤدي في كثير من الحالات إلى فقدان تدريجي أو كامل للبصر دون وجود علاج جذري لسنوات طويلة. لكن مع الطفرات الحديثة في مجال العلاج الجيني، أصبح الأمل في استعادة النظر حقيقة واقعية. اليوم، في مركز البوسفور لطب العيون في إسطنبول، يتم تقديم خدمات العلاج الجيني الحديثة لعلاج أمراض الشبكية الوراثية بدقة عالية وبأحدث التقنيات العالمية.

ما هي أمراض الشبكية الوراثية؟

أمراض الشبكية الوراثية هي مجموعة من الاضطرابات التي تنتقل عبر الجينات وتؤثر على خلايا الشبكية المسؤولة عن استقبال الضوء وتحويله إلى إشارات عصبية.

أشهر أمراض الشبكية الوراثية:

• التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa): أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا، ويؤدي إلى تدهور تدريجي في الرؤية المحيطية ثم فقدان الرؤية المركزية.

• ضمور بقعي وراثي (Stargardt Disease).

• Leber Congenital Amaurosis (LCA): أحد الأسباب النادرة للعمى منذ الولادة.

• أمراض أخرى مثل Cone-Rod Dystrophy و Usher Syndrome.

هذه الأمراض كانت تُمثل لعقود مصيرًا مظلمًا للمرضى بدون أي علاج فعال، حتى ظهرت تقنيات العلاج الجيني.

ما هو العلاج الجيني لأمراض الشبكية؟

العلاج الجيني يعتمد على تعديل الجينات المعيبة المسؤولة عن المرض واستبدالها أو تصحيحها عبر نقل جينات سليمة مباشرة إلى خلايا الشبكية باستخدام فيروسات ناقلة معدلة.

آلية العلاج:

1. تحديد الجين المسبب للمشكلة بدقة عبر الفحوص الجينية.

2. تصنيع نسخة سليمة من الجين.

3. إدخال الجين الجديد إلى خلايا الشبكية عبر حقن دقيقة تحت الشبكية باستخدام ناقلات فيروسية غير ضارة مثل AAV (Adeno-Associated Virus).

4. تبدأ الخلايا في إنتاج البروتين الطبيعي المفقود، مما يحسن من وظيفة الشبكية تدريجيًا.

تقنيات العلاج الجيني المتوفرة حاليًا في مركز البوسفور

1️⃣ حقن Luxturna (Voretigene Neparvovec):

• أول علاج جيني تمت الموافقة عليه عالميًا لعلاج Leber Congenital Amaurosis المرتبط بجين RPE65.

• أصبح متوفرًا الآن في مركز البوسفور بإشراف فريق متخصص مرخص دوليًا.

• أظهرت الدراسات تحسنًا مذهلاً في الرؤية الليلية ومرونة المجال البصري بعد فترة وجيزة من العلاج.

2️⃣ العلاجات الجينية البحثية الحديثة:

• يشارك مركز البوسفور مع عدد من المراكز العالمية في برامج تجريبية لعلاج Retinitis Pigmentosa وجينات أخرى مثل CEP290 و RPGR.

• استخدام تقنيات CRISPR للتعديل المباشر في الحمض النووي، ما زالت في مراحلها التجريبية لكنها مبشرة للغاية.

3️⃣ العلاج الجيني المساعد مع العلاج الخلوي:

• في بعض الحالات المتقدمة يتم الدمج بين العلاج الجيني وزراعة خلايا شبكية مستزرعة.

من هم المؤهلون للعلاج الجيني؟

• المرضى الذين لديهم طفرة جينية محددة وقابلة للعلاج.

• من لم يتطور المرض لديهم لدرجة تدمير كامل للشبكية.

• الأطفال والمراهقين غالبًا أكثر استفادة من العلاج المبكر.

الفحوص المطلوبة:

• تحاليل جينية دقيقة لتحديد الطفرة المسؤولة.

• فحوص OCT لتقييم سماكة الشبكية.

• فحوص المجال البصري.

• اختبار الحساسية الضوئية.

مميزات العلاج الجيني في مركز البوسفور

• التشخيص الجيني المتطور في تركيا أصبح متوفرًا بأسعار أقل من أوروبا وأمريكا.

• فريق طبي متعدد التخصصات: أطباء عيون، اختصاصيي جينات، أطباء أعصاب عيون.

• غرف عمليات مجهزة لتقنيات الحقن تحت الشبكية.

• بروتوكولات متابعة دقيقة لرصد تطور النتائج.

المخاطر والآثار الجانبية

رغم أن العلاج الجيني يُعد ثورة طبية، لكنه لا يخلو من بعض المخاطر النادرة:

• التهابات عينية مؤقتة بعد الحقن.

• تحسس في الشبكية للضوء.

• ضعف في الرؤية الليلية مؤقتًا أثناء فترة التأقلم.

• في بعض الحالات، الحاجة إلى تكرار العلاج أو التدخلات المساندة.

لكن بوجود طاقم طبي خبير ومتابعة دقيقة في مركز البوسفور، فإن هذه المخاطر تظل تحت السيطرة الكاملة.

قصص حقيقية من مركز البوسفور

“ابنتي ذات العشر سنوات كانت تعاني من Leber Congenital Amaurosis، وكان فقدانها للبصر شبه محتوم. بفضل العلاج الجيني الذي أجرته في مركز البوسفور، بدأت قدرتها على الرؤية الليلية تتحسن بشكل ملحوظ بعد أشهر قليلة فقط.”

“لم أكن أصدق أن هناك أملاً في علاج التهاب الشبكية الصباغي. بعد التشخيص الجيني في مركز البوسفور وإجراء حقن العلاج الجيني، بدأت أرى ضوءًا لم أشاهده منذ سنوات.”

التكلفة والفرق بين تركيا وأوروبا في العلاج الجيني

• تكلفة العلاج الجيني في أوروبا قد تصل إلى 90000-120000 يورو.

• في مركز البوسفور، بفضل التعاون مع الشركات الدوائية وبرامج البحث، تصل التكلفة إلى أقل من 50% من هذا الرقم مع نفس الجودة.

• تركيا أصبحت مركزًا إقليميًا للعلاج الجيني في مجال العيون خاصة للمرضى من الشرق الأوسط وشمال إفريقيا وأوروبا الشرقية.

مستقبل العلاج الجيني في مركز البوسفور

• خلال السنوات القادمة ستشمل العلاجات الجينية مزيدًا من الطفرات الوراثية.

• تطوير حقن جديدة أكثر دقة وأمانًا.

• الأمل في الوصول إلى العلاجات الجينية الوقائية قبل تطور المرض.

يوصي الدكتور عبد الرحمن حسين أوغلو جميع مرضى الشبكية الوراثية بضرورة إجراء التحليل الجيني المبكر حتى قبل ظهور الأعراض، لأن التشخيص المبكر يفتح أمامهم أبواب العلاجات الجينية الحديثة التي قد تعيد لهم نعمة البصر التي ظنوا أنها ضاعت إلى الأبد.
في مركز بوسفور، نسير معكم خطوة بخطوة ضمن برامج علاجية متكاملة تجمع بين التقنية والإنسانية.

للاستشارات والفحوص الجينية، تواصل معنا الآن على الرقم:

 00905077555540

  المصادر:

• الأكاديمية الأمريكية لطب العيون (AAO)

• المعهد الوطني للصحة (NIH)

• WebMD